遗传病检测 · 眼咽型肌病
眼咽型肌病（6亚型）
眼咽型肌病（6亚型）服务信息
本检测针对眼咽型肌病（OPMD）相关的关键致病基因——多腺苷酸结合蛋白核1基因（PABPN1）进行检测。通过毛细管电泳技术，特异性扩增并精确分析PABPN1基因第1号外显子中GCG三核苷酸重复序列的拷贝数。该检测能准确识别正常、中间型（携带者）及致病性（6-17次）的重复扩增，覆盖OPMD所有6种临床亚型的核心遗传病因，是诊断和鉴别诊断的金标准方法。
¥3600参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血3-5ml（EDTA抗凝管采集）
送样要求
使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀8-10次防止凝固。样本在2-8°C条件下保存和运输，避免冻存。应在采样后72小时内送达实验室，若无法及时送检，可短期置于4°C冰箱，不宜超过一周。请确保样本标识清晰，无严重溶血。
适用人群
适用于有进行性眼睑下垂、吞咽困难和/或四肢近端肌无力症状的疑似患者；有明确OPMD家族史的无症状亲属进行遗传咨询与携带者筛查；临床上需与其他类型肌病（如重症肌无力、线粒体肌病、其他类型肌营养不良症）进行鉴别诊断的患者；以及有生育需求的已知致病突变携带者进行生殖遗传风险评估。
临床应用
本检测具有明确的诊断和鉴别诊断价值。通过确认PABPN1基因GCG重复扩增，可为临床提供确切的分子诊断，将OPMD与其他症状重叠的神经肌肉疾病区分开，避免误诊。检测结果能指导遗传咨询，明确家族成员的遗传风险，评估子代的患病概率。对于确诊患者，有助于预测疾病进展（重复次数与起病年龄及严重程度相关），并为未来的对症治疗、营养支持（如预防吸入性肺炎）和可能的临床试验入组提供依据，是管理该病全程的关键环节。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。